多倍化是植物演化的關鍵驅動力之一，在物種形成、環(huán)境適應、表型可塑性等方面具有重要意義。多倍化也是植物進化和育種應用的重要機制，對物種遺傳組成和習性有深遠的影響，如基因劑量效應、減數(shù)分裂行為改變等?，F(xiàn)今廣泛栽培的鳳梨草莓 (Fragaria × ananassa) 為異源八倍體(2n = 8x = 56)，其基因組具有高雜合性與高倍性的特點。隨著測序技術與分型算法的發(fā)展，高質量的單倍型基因組解析成為可能，但尚未有研究系統(tǒng)評估分型策略對多倍體基因組解析的影響。植物著絲粒是確保染色體在細胞分裂中精準分離的關鍵結構，其主要功能由組蛋白 H3 變體 CENH3 介導，該蛋白標記動粒組裝位點。因此，八倍體草莓的 CENH3 特異性抗體的制備與著絲粒準確鑒定至關重要，是理解多倍體遺傳習性的基礎。

近日，中國科學院昆明植物研究所中國西南野生生物種質資源庫，云南省作物野生近緣種現(xiàn)代組學重點實驗室朱安丹專題組通過整合不同類型數(shù)據(jù)，構建了八倍體草莓完全分型基因組，并深入解析了八倍體草莓的著絲粒演化特征：

1)八倍體草莓基因組單倍型分型組裝優(yōu)化：研究以栽培草莓 “Albion”דAkihime” 的雜交F1后代 “EA78” 為材料，通過仔細評估不同分型策略，發(fā)現(xiàn) Trio-binning 能夠全局分型但連續(xù)性較低，Hi-C僅能局部分型但連續(xù)性高?；诖耍撗芯刻岢隽?“Two-step” 分型組裝流程，結合二者優(yōu)勢，構建了近乎完整的八倍體草莓 “EA78” 全局分型基因組 (Hamming error rate: 0.042% | 0.042%)。

2) 著絲粒衛(wèi)星的轉變及新著絲粒的鑒定：基因組分析和FISH實驗顯示，八倍體草莓 “EA78” 六條染色體丟失了147 bp 著絲粒保守的衛(wèi)星序列簇。通過CENH3 ChIP-seq實驗成功鑒定出了6個新著絲粒 (neocentromeres) 及3類新著絲粒衛(wèi)星，保守著絲粒衛(wèi)星簇與新著絲粒之間的序列相似性密度呈雙峰分布，表明這些區(qū)域的序列保守性存在顯著差異。此外，該研究還發(fā)現(xiàn)了染色體 4C_mat 發(fā)生了著絲粒重定位現(xiàn)象。

3) 野生與栽培八倍體草莓著絲粒衛(wèi)星的演化：研究通過提升已發(fā)表的 F. chiloensis 和 F. virginiana 基因組連續(xù)性 (Jin et al.,2023 Nature Plants)，系統(tǒng)比較了野生與栽培八倍體草莓的著絲粒衛(wèi)星及其高階重復結構特征。相較于二倍體祖先 F. vesca，野生八倍體草莓的著絲粒長度和衛(wèi)星簇豐度顯著擴張 (P < 0.05)，且在栽培草莓中進一步增強，表明多倍化和馴化可能推動了著絲粒的結構演化。

研究成果以 A fully phased octoploid strawberry genome reveals the evolutionary dynamism of centromeric satellites 為題，在國際期刊 Genome Biology 上在線發(fā)表，中國科學院昆明植物研究所博士后金鑫為論文的第一作者，博士生杜海媛為論文的共同第一作者，中國科學院昆明植物研究所朱安丹研究員為論文的通訊作者。本研究得到了云南省高層次人才引進計劃、云南省基礎研究計劃重大項目與重點項目、國家自然科學基金等項目的資助。